Синдром Тричера-Коллинза

Синдром Тричера-Коллинза — это генетические черепно-лицевые нарушения . Частоста возникновения — 1 : 10000 младенцев. Синдром наследуется от родителей (риск передачи 50%) или возникает в результате спонтанной мутации, в моем случае это именно случайная мутация в генах. Она возникет на очень ранних стадиях развития плода, и на сегодняшний день связь между состоянием, здоровьем матери и возникновением мутации не установлена.

Синдром Тричера-Коллинза характеризется следующими нарушениями: недоразвитость скуловых костей и челюсти, несформированные или часто отсутствующие ушные раковины и слуховые каналы, опущенные глаза. Степень нарушений сильно варьируется от случая к случаю, но в большинстве своем эти особенности вызывают нарушения слуха, дыхания и кормления ребенка.

Дети с синдромом Тричера-Коллинза полностью сохраняют интеллект и проходят все стадии своего развития наравне со своими сверстниками (возможна и задержка в развитии). Однако, нарушение слуха может вызвать негативные речевые последствия, а изменения во внешности могут стать серьезной психологической проблемой.

ДЖОНО ЛАНКАСТЕР

и ЕЩЕ

и самый тяжелый случай на планете